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Hoffnung für Duchenne-Patienten

Translarna™ erhält bedingte Marktzulassung für Deutschland

Für Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie gibt es seit 01. Dezember 2014 von der Firma PTC Therapeutics ein Medikament, das von der Europäischen Union aufgrund der medizinischen Dringlichkeit und den vorliegenden Studiendaten die bedingte Marktzulassung erhalten hat.

Voraussetzung für die Behandlung mit Translarna™ (Ataluren) ist eine vorliegende Nonsense-Mutation*. Des Weiteren müssen die Betroffenen mind. 5 Jahre alt und noch gehfähig sein.

Translarna™  ist ein Medikament, das den mutierten Bereich in der genetischen Information wie eine Art Pflaster bedeckt, so dass dieser Fehler „überlesen“ wird. Das Dystrophin-Eiweiß kann so zumindest zu einem geringeren Anteil in der Muskelzelle gebildet werden.

Eine genetische Untersuchung des Dystrophin-Gens ist zwingend erforderlich, damit sichergestellt werden kann, dass wirklich eine Nonsense-Mutation vorliegt. Dies ist nur bei ca. 13% der Duchenne-Patienten der Fall. Bei den meisten Duchenne-Jungs liegen sog. Deletionen (Genetische Informationen liegen nicht vor) oder Duplikationen (Genetische Informationen liegen doppelt vor) vor. Bei diesen Betroffenen wirkt Translarna™ leider nicht.

Translarna™ (Ataluren) kann bei Erfüllung der Voraussetzungen vom Ihrem Arzt (z.B. Neurologe oder neuromuskulärer Spezialist) verschrieben werden. Die Kosten werden von der gesetzlichen Krankenkasse getragen.

Da Translarna™ vorerst nur eine bedingte Marktzulassung erhalten hat, ist PTC Therapeutics verpflichtet, die vorliegenden Ergebnisse zur Wirksamkeit und Sicherheit in einer weiteren großen Studie zu bestätigen. 

  

* Eine Nonsense-Mutation ist eine Punktmutation in der DNA-Sequenz, die zu einem Abbruch der Übersetzung von Informationen (Translation) und Proteinbiosynthese in einer Zelle führt.

 

Quelle/Nähere Informationen:

https://www.treat-nmd.de/register/clinical_trials/dmd/ataluren_zulassung/index.de.html

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/aktuelles/news/dmd_medikament_zugelassen_ataluren.html