WAS IST MUSKELSCHWUND?
DEFINITION, URSACHEN, KRANKHEITSBILDER.

Muskelschwund ist der umgangssprachliche Oberbegriff für eine Vielzahl von neuromuskulären Erkrankungen, die in der Regel erblich bedingt, fortschreitend und nicht heilbar sind. Man sagt, es gäbe 600 bis 800 unterschiedliche Formen von Muskelschwund, wobei die genaue Anzahl eigentlich unerheblich ist. Ihnen allen gemeinsam ist der stetige Verlust an Muskelmasse, der zu einer generalisierten Muskelschwäche führt und im weiteren Verlauf auch die Atem- und Herzmuskulatur schädigt. Viele Formen sind lebensverkürzend, besonders jene, die bereits im Kindesalter beginnen. Hierzu zählen z.B. die Duchenne Muskeldystrophie und die Spinale Muskelatrophie (SMA).

Wenngleich es die Schreibweise nahelegt: Muskelschwund ist nicht MS (Multiple Sklerose)! Das ist zwar auch ein neurologisches Krankheitsbild, jedoch keines, das primär die Muskulatur betrifft. Wenn Sie Rat zu MS suchen, wenden Sie sich bitte an die folgende Patientenorganisation: www.dmsg.de.

Die häufigsten Krankheitsbilder:

Duchenne Muskeldystrophie (DMD)

Die Duchenne Muskeldystrophie basiert auf einem genetischen Defekt des Dystrophin-Gens, dem längsten menschlichen Gen überhaupt. Es ist auf dem X-Chromosom lokalisiert, weshalb fast ausschließlich Jungen von der Erkrankung betroffen sind (einer von 3.500 neugeborenen Jungen). Die DMD wird x-chromosomal-rezessiv vererbt. Mädchen können zwar Erbträgerinnen sein, erkranken jedoch nur sehr selten selbst an DMD. In der Regel gleicht ihr nicht betroffenes X-Chromosom den Defekt aus. Durch das fehlende Dystrophin können schädigende Stoffe in die Muskelzelle eindringen und lebensnotwendige Stoffe austreten. Die Muskelzelle verliert ihre Stabilität und geht über kurz oder lang zugrunde. Muskelzellgewebe wird nach und nach in Fett- und Bindegewebe umgewandelt, wodurch der Muskel seine Funktionalität verliert. Anfangs ist nur die Skelettmuskulatur betroffen, im weiteren Verlauf werden jedoch auch die Atemmuskulatur und die Herzmuskulatur schwächer, so dass eine maschinelle Beatmung und Herzmedikamente notwendig werden. Junge Männer mit DMD haben eine deutlich verkürzte Lebenserwartung. Die meisten von ihnen sind trotz ihrer Erkrankung aber fröhliche und positive Menschen, die frühzeitig gelernt haben, mit ihren Einschränkungen zu leben.

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene Erkrankung, die etwa eines von 10.000 Neugeborenen betrifft. Bei der SMA werden die Nervenzellen, die die Muskelbewegungen steuern – die „Motoneuronen“– geschädigt, was zum fortschreitenden Verlust dieser Zellen führt. Muskelschwäche, Muskelabbau (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen sowie eine Beeinträchtigung anderer Organe wie Herz und Verdauungstrakt sind die Folge. Die Ursache der spinalen Muskelatrophie ist eine Mutation des SMN1-Gens. Dieses Gen bildet den Bauplan für das Protein mit dem Namen „Survival of Motor Neuron“ – kurz SMN. Dieses Protein ist in verschiedenen Körperzellen vorhanden und spielt u.a. eine entscheidende Rolle, damit Nervenzellen mit Muskelzellen kommunizieren und Muskeln korrekt funktionieren können. Die SMA ist eine so genannte autosomalrezessiv vererbbare Erkrankung. Es erkranken also nur diejenigen Menschen, die von der Mutter und dem Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1Gen geerbt haben. Besitzen die Eltern jeweils eine richtige und eine fehlerhafte SMN1-Genkopie, und sind somit Träger der SMA-Erbanlage, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25%, dass deren Nachkommen an SMA erkranken. Aus Untersuchungen geht hervor, dass etwa 1 von 50 Menschen ein Träger ist.

Gliedergürteldystrophie

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD = limb girdle muscular dystrophy) um¬fasst eine Gruppe von ca. 30 unterschiedlichen Erkrankungen mit progredienter Muskelschwäche, bei denen die rumpfnahe Muskulatur, also die Becken- und die Schultergürtelmuskulatur überwiegend oder primär betroffen ist. Jedoch können auch rumpffernere Muskelgruppen ebenso wie die Atemmuskulatur und die Herzmuskulatur betroffen sein. Hinsichtlich des Alters bei Krankheitsbeginn, der Geschwindigkeit des Fortschreitens und des Ausmaßes der Schwäche gibt es zwischen den einzelnen LGMD-Formen aber auch zwischen den einzelnen Patienten erhebliche Unterschiede. Allen Formen gemeinsam ist, dass aufgrund eines genetischen Defektes vorwiegend die rumpf-nahe Muskulatur atrophiert, d.h. sie sich zurückbildet und durch Fett- und Bindege¬webe ersetzt wird. Durch die Schwäche der Muskulatur wird diese ständig fehl- bzw. überbelastet, so dass es zu Schmerzen und Verspannungen kommt. Das Gangbild wird zunehmend unsicher, die Gehstrecke verkürzt sich und die Sturzneigung nimmt zu. Zunächst kann ein Rollator das Gehen unterstützen, im weiteren Verlauf werden dann ein ma¬nueller Rollstuhl und schließlich ein Elektro-Rollstuhl notwendig.