Forschung schenkt Hoffnung

Seit einigen Jahren erlebt die medizinische Forschung im Bereich Muskelschwund einen deutlichen Aufschwung. Neue Technologien und erweiterte Erkenntnisse eröffnen neue Möglichkeiten, die noch vor wenigen Jahren undenkbar erschienen. Doch die Forschung ist teuer und erhält nicht die Aufmerksamkeit, die sie verdient und braucht. Darum entstand 2020 das Spendenprojekt MightyMaje mit dem Ziel, Fördermittel für die universitäre Forschung zu generieren.

Über Maje

Maje wird im Herbst 2012 in Hamburg geboren und als gesunder Säugling aus dem Krankenhaus entlassen. Nach einigen Monaten fällt auf, dass sie in ihren Bewegungsabläufen langsamer ist, als andere gleichaltrige Kinder. Krabbeln ist eine der größten Herausforderungen für sie, doch das „würde schon noch werden“, wenn ihre Eltern nur fleißig mit ihr trainierten, sagte der Kinderarzt.

Maje ist ehrgeizig und macht Fortschritte, kann bald allein sitzen und aufstehen. Aber jede Bewegung wirkt weiterhin unsicher und wackelig. Schließlich überweist man sie an einen Neuropädiater, der bei ihr einen maximal erhöhten CK-Wert (Creatin-Kinase) im Blut ermittelt, was den Verdacht auf eine muskuläre Erkrankung bestätigt; da ist sie gerade 14 Monate alt. Die Telefonnummer einer Physiotherapeutin ist alles, was die Eltern aus dem Krankenhaus mitnehmen, sonst könne man eh nichts machen, so der Neurologe. Das Gefühl der Ohnmacht und der Unwissenheit über die Zukunft plagen Majes Eltern seit der Diagnose, denn Muskelerkrankungen sind unheilbar und ihre Verläufe sehr unterschiedlich.

Die endgültige Diagnose
Nach einer Fehldiagnose bekommen Majes Eltern durch die Penal-Gendiagnostik 2018 die finale Diagnose: eine LMNA assozierte Muskelerkrankung, eine frühkindlich manifestierte Laminopathie, die nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch die Herz- und Atemmuskulatur betrifft. Diese Diagnose verändert den Blick auf die Zukunft für die Familie schlagartig.

Eine echte Chance am Horizont
Im Sommer 2019 erfährt die Familie von einem bevorstehenden Forschungsprojekt am Berliner Max-Delbrück Center, das sich mit Mutationen auf dem LMNA-Gen beschäftigen will, mit dem Ziel eine Therapie für Laminopathien zu entwickeln. Die Eltern schöpfen Hoffnung.

Doch Forschung ist teuer und das öffentliche Interesse an sogenannten seltenen Erkrankungen ist gering. Deshalb wollen Majes Eltern helfen das benötigte Geld aufzubringen

MightyMaje - Ein Projekt zur Förderung der medizinischen Forschung

Gemeinsam mit uns etabliert die Familie die Spendenseite MightyMaje.de. Bald schon können durch großzügige Spenden ein  Forschungsprojekt in Berlin finanziert und erste vielversprechende Ergebnisse präsentiert werden.

2026 entscheiden wir die Spendenseite für alle von Muskelschwund Betroffenen zu öffnen, um so verschiedene Forschungsansätze zu finanzieren. Denn es gibt mehrere hundert verschiedene Muskelkrankheiten und jede einzelne Form braucht ihren eigenen Forschungsansatz. Dabei können Erkenntnisse aus einer Studie auch für die Erforschung anderer Formen von Muskelschwund gewinnbringend sein.

Gemeinsam können wir es schaffen!

Betroffene erzählen

In Deutschland leben über 300.000 Menschen mit einer neuromuskulären Erkrankung (Muskelschwund).

Hier kommen Betroffene selbst zu Wort und Sie können sich ein Bild davon machen, was Ihre Spende nicht nur in der Forschung, sondern auch bei den betroffenen Menschen selbst bewirkt! Zuversicht, Freude, Hoffnung!